آیا سرطان در DNA شماست؟

چندی پیش خانم «مارگارت ریردون» گزارشگر ارشد وب‌سایت علمی – خبری سی‌نت، مقاله‌ای درباره ریشه‌های بیماری سرطان در دی.ان.ای. انسان‌ها و راه‌های جدید شناخت و پیشگیری از این بیماری مهلک ارائه کرد. آنچه در ادامه می‌خوانید برگردان آزادی از این گزارش خبری است.

 

اگر به من نگاه کنید ممکن است به نظرتان برسد که شباهت چندانی با ستاره هالیود، «آنجلینا جولی» ندارم! اما اشتباه می‌کنید؛ چرا که هر دوی ما حامل ژن جهش یافته‌ای موسوم به«BRCA» هستیم که ریسک ابتلا به سرطان در ما را بالاتر می‌برند. متاسفانه این بیماری عامل مرگ مادران و مادربزرگ‌های‌مان بوده است.

BRCA1 و BRCA2 دسته‌ای از ژن‌های انسانی هستند که به طور معمول باعث تولید نوع خاصی از پروتئین‌ها می‌شوند و از «تومورزایی» جلوگیری می‌کنند.

زمانی که این ژن‌ها تغییر یا جهش پیدا کنند، توانایی ترمیم DNAهای آسیب‌دیده را از دست خواهند داد.

زنانی که چنین جهش‌های ژنتیکی را به ارث می‌برند، خطر ابتلای آنها به سرطان‌های پستان و تخمدان بسیار بیشتر است.

در مردان احتمال ابتلا به سرطان پروستات بیشتر می‌شود. این جهش‌های ژنتیکی تقریبا به طور یکسان تهدید جدی برای مردان و زنان برای ابتلا به سرطان‌های لوزالمعده و ملانوما هستند.

مادر، مادربزرگ و عمه مادر من، همگی در اواسط دهه چهارم زندگی‌شان متوجه ابتلا به سرطان پستان شدند. مادر من در ۵۹ سالگی در اثر سرطان لوزالمعده درگذشت.

جالب است بدانید حداقل در هشت نفر از اعضای خانواده آنجلینا جولی نیز سرطانی که به احتمال زیاد در ارتباط با جهش BRCA1 است، تشخیص داده شده است.

اما به نظر می‌رسد چندان هم جای نگرانی نباشد. زیرا احتمالا افرادی که در خطر این جهش‌های ژنتیکی هستند، بتوانند آن‌قدر زندگی کنند که شاهد رشد فرزندان‌شان باشند.

موسسه ملی سرطان آمریکا در این خصوص خبر خوبی را اعلام کرد؛ جراحی پیشگیرانه برای برداشتن تخمدان‌ها و پستان‌ها در چنین افرادی می‌تواند ریسک ابتلا به سرطان را تا حدود ۹۰ درصد کاهش دهد.

این نوع عمل جراحی پیشگیرانه یک انتخاب شخصی بسیار مهم است. آنجلینا جولی خبر ماستکتومی دو طرفه و برداشتن تخمدان‌هایش را در نیویورک تایمز اعلام کرد.

من تخمدان‌هایم را در بهار گذشته برداشتم و قصد دارم طی ماه‌های آینده ماستکتومی دو طرفه داشته باشم. زنانی که انتخاب می‌کنند قسمت‌هایی از بدن‌شان حذف نشود، همچنان می‌توانند از غربال‌گری‌های مکرر که شانس تشخیص زودهنگام را افزایش می‌دهد، بهره ببرند.

 

23 جفت کروموزوم انسان، نشان داده شده در یک الگوی تکراری
۲۳ جفت کروموزوم انسان، نشان داده شده در یک الگوی تکراری

 

 

انتخاب‌های سخت

افرادی که پیشینه خانوادگی قوی برای ابتلا به سرطان‌های مرتبط با ژن BRCA دارند، به راحتی می‌توانند ضوابط بیمه‌ای برای پوشش هزینه آزمایش‌های چند هزار دلاری‌شان را پیگیری کنند.

اما کسانی که پیشینه خانوادگی آنها حاکی از علایم ناچیزی از جهش است چطور؟

شرکت های متعددی در سیلیکون ولی، در حال کار روی آزمایشگرهای ژنتیکی مقرون به صرفه هستند. برای مثال شرکت‌هایی همچون «کالر ژنومیک» و «کانسیل» می‌توانند توالی کامل بیش از ۲۴ ژن رابا هزینه کمتری ارایه کنند.

با صرف ۲۵۰ دلار، هر فرد قادر است با کالر ژنومیک برای ۳۰ ژنی که می‌تواند شامل هزاران جهش شناخته شده باشد، غربال شود. هزینه بررسی کانسیل نیز ۳۵۰ دلار است.

عثمان لاراکی رئیس و از بنیانگذاران کالر ژنومیک می‌گوید: «هزینه انجام آزمایش‌های غربالگری هزاران دلار است، به همین خاطر غربالگری گسترده منطقی و مقرون به صرفه نیست. اما از لحاظ منطقی اینکه چه تعداد از افراد جامعه را غربال کنیم، بسته به تغییرات هزینه می‌تواند متفاوت باشد.»

تمرکز روی پیش‌بینی بیماری‌های موثر بر روند زندگی منجر به پیشرفت‌های عمده‌ای در درمان و تشخیص زودرس سرطان و بیماری‌های دیگر می‌شود. اما کارشناسان هشدار می‌دهند که بدون درک صحیح از مساله، کسب چنین اطلاعاتی می‌تواند بیش از آنکه مفید واقع شود، آسیب‌زننده باشد.

جهانین آستین رئیس انجمن ملی مشاوران ژنتیک آمریکا می‌گوید: «ما برآمده از جامعه‌ای هستیم که فکر می‌کند دانش موجب قدرتمندی است. اما اطلاعات می‌تواند گمراه‌کننده نیز باشند و به ما آسیب برسانند.»

 

آزمایش همگانی؟

صرف هزینه ۲۵۰ دلاری برای این آزمایش‌ها در مقایسه با سایر غربال‌گری‌های رایجی چون «پاپ اسمیر» و «ماموگرافی» گران به نظر نمی‌رسد.

پس چرا غربالگری همگانی نباشد؟ پاسخ این سوال به اعتقاد برخی متخصصان از جمله خانم مری کلیر کینگ برمی‌گردد. او متخصص ژنتیک است و در سال ۱۹۹۰ ژن BRCA1 را شناسایی کرد.

وی توصیه می‌کند هر خانم در آغاز ۳۰ سالگی برای ژن‌هایی که ممکن است در ایجاد سرطان‌های پستان و تخمدان نقش داشته باشند، غربال شود.

پاملا مونستر، همکار معاون مدیر مرکز تحقیقات BRCA با دانشگاه کالیفرنیا در سان فرانسیسکو در همین راستا می‌گوید: «این واقعیت که آزمایش مقرون به صرفه باشد، دلالت بر این دارد که می‌توانیم مردم را غربال کنیم.»

چهار سال پیش، زمانی که ابتلای مونستر به سرطان پستان در سن ۴۸ سالگی تشخیص داده شد، فهمید علت آن را حامل جهش BRCA2 است.

چند ماه بعد، پدرش از دردهای شکمی شکایت کرد که مشخص شد مبتلا به سرطان لوزالمعده با علتی مشابه است.

 

مری کلیر کینگ، کاشف ژن BRCA1، که موفق شد جایزه ی مدال ملی علوم را از رئیس جمهور باراک اوباما در ماه مه 2016 دریافت کند.
مری کلیر کینگ، کاشف ژن BRCA1، که موفق شد جایزه ی مدال ملی علوم را از رئیس جمهور باراک اوباما در ماه مه ۲۰۱۶ دریافت کند.

 

مونستر می‌گوید: «اگر من بررسی نمی‌شدم، ممکن بود هرگز نتایج را کنار هم قرار ندهیم!»

آزمایش‌های ارزان‌تر مناسب به نظر می‌رسند، اما واقعیت این است که بررسی ژنتیک، تجارتی سودجویانه است. آزمایش‌ها اغلب می‌تواند چیزی را آشکار کند که متخصصین ژنتیک نام آن را «تنوعی از مفاهیم ناشناخته» گذاشته‌اند.

آستین می‌گوید: «مشکلی که در غربال‌گری عمومی وجود دارد آن است که نمی‌دانیم چگونه کلیه تنوع ژنتیکی که می‌یابیم را تفسیر کنیم. ممکن است شما تغییرات و تنوعی را داشته باشید که ما به راحتی متوجه نمی‌شویم چه معنایی دارد.»

 

سخت‌گیری‌های دولتی

پرسش مهم در این میان آن است که آیا این آزمایش‌ها معتبر و قابل فهم هستند؟

سه سال پیش، سازمان غذا و دارو آمریکا، فروش کیت‌هایی موسوم به ۲۳andMe را متوفق کرد. مصرف‌کنندگان ادعا می‌کردند نتایج این کیت‌ها برای تشخیص خطر ابتلای‌شان به سرطان پستان، آلزایمر و سایر بیماریها دقیق نیستند.

هنگامی که ۲۳andMe در اکتبر ۲۰۱۵ مجددا به بازار عرضه شد، دیگر برای بررسی ریسک ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی به کار نرفت.

در حال حاضر آزمایش‌های شرکت‌های ژنتیک، اطلاعاتی در رابطه با ژن‌های رنگ مو، عدم تحمل لاکتوز و اطلاعات اصل و نسب هر فرد را فراهم می‌کند.

همچنین این اطلاعات شامل تعیین حامل‌های ژنتیکی بیماری است که می تواند نشان دهد آیا پدر و مادر می‌توانند تنوع ژنتیکی برای بیماری‌هایی مانند فیبروز کیستیک، کم‌خونی داسی شکل یا تای‌ساکس به فرزندان‌شان منتقل کنند؟

ارین گوردون، مدیر بازاریابی پزشکی کیت‌های ۲۳andMe می‌گوید: «اطلاعات ژنتیکی پیچیده هستند، اما بدان معنا نیست که نمی‌توان آن را ساده و قابل فهم ساخت.»

در ادامه سازمان غذا و دارو اعلام کرد که این تلاشی برای متوقف‌کردن دسترسی مصرف‌کنندگان به اطلاعات نیست؛ بلکه فقط می‌خواهیم مطمئن شویم که آزمایش فروخته‌شده به مصرف‌کنندگان، آنچه را که شرکت‌ها ادعا می‌کنند، انجام می‌دهند یا خیر.

آلبرتو گوتیرز مدیر دفتر سازمان غذا و دارو در آزمایشگاه تشخیص و سلامت رادیولوژی می‌گوید: من فکر نمی‌کنم که مصرف‌کنندگان متوجه شوند کدام آزمایش‌ها توسط این سازمان دیده شد است. و آیا چنین آزمایش‌گرهایی در ادعای خود دقیق و صادق هستند؟

ما می‌دانیم که شرکت‌هایی وجود دارند که ادعاهای فراوانی دارند که احتمالا قابل اطمینان نیستند. به همین دلیل ما این آزمایشگاه‌ها را دقیق‌تر بررسی خواهیم کرد.

شرکت‌هایی مانند «کالر ژنومیک» و «کانسیل»، فروش مستقیم به مصرف‌کنندگان ندارند. معمولا دستور آزمایش‌های کانسیل، توسط پزشک صادر می‌شود.

تست کالر ژنومیک را می‌توان آنلاین سفارش داد. اما نیازمند نسخه پزشک است. هر دو شرکت روی مشاوره ژنتیک به عنوان بخشی از روند کار تاکید دارند.

در پایان، کارشناسان می‌گویند که سابقه خانوادگی هنوز هم موثرترین ابزار برای پی‌بردن به امکان استعداد و عدم استعداد ابتلا به بیماری‌های مرتبط با ژنتیک است.

دکتر تئودورا راس، متخصص غدد در دانشگاه مرکز پزشکی جنوب غربی تگزاس می‌گوید: «یکی از مهم‌ترین چیزهایی که من باید در مورد بیمارانم بدانم تاریخچه پزشکی خانوادگی آنهاست. مردم نیاز دارند با خانواده‌های‌شان صحبت کنند و این امر می‌تواند زندگی‌های زیادی را نجات دهد.»

 

منبع

کلمات کلیدی
,
More from سارا عبادی‌راد

آیا سرطان در DNA شماست؟

چندی پیش خانم «مارگارت ریردون» گزارشگر ارشد وب‌سایت علمی – خبری سی‌نت،...
مشاهده مطلب

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *